45，X/47，XYY 病症核型不论孕期、风湿还是除此以外不多见媒体报道，1961 年 Jacob 等人首次进行时过媒体报道。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也见到了 1 例该病症孕期，评论发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次分娩时自然流产，患者夫妇除此以外无不良家族史。此次分娩 11w6d 时超声波健康检查表明孕期顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时见到下颌骨纠正（三幅 1A）、折上颌角>90°（三幅 1B），静脉支架及三尖瓣血流除此以外表明经常性。唐氏性疾病不确定性解析常数为 1：21。分娩 16 周时行羊水切开，见到核型为 45，X/47，XYY病症， 33 个羊水细胞核的核型是 45，X，17 个羊水细胞核的核型是 47，XYY。
三幅 1 分娩 12 周 45，X/47，XYY 病症孕期下颌骨风湿热声像三幅：三幅 A 表明下颌骨纠正（箭头）；三幅 B 为 NT 测量面上表明折上颌角过大
患者经普遍咨询后决定停止分娩，引产后见到 孕期外生殖器为经常性男性特征，鼻柱扁平，解剖表明核型为45，X/47，XYY病症。
编者指出，Jacob 等人首次媒体报道的 45，X/47，XYY 的病症为显型婴儿，身材矮小，四肢颈，女阴风湿热。然而，45，X/47，XYY 病症遗传基因差异微小，既可以乏善可陈 Turner 性疾病的皮肤色素痣，也可以乏善可陈为经常性男性，且大部分病例为产后诊断。
编者的本例媒体报道为眩晕下颌骨风湿热的显型男性孕期，其细胞核遗传学分析表明 45，X/47，XYY 核型，其早期分娩的超声波健康检查虽表明 NT 经常性，但见到下颌骨纠正与折上颌角过大，仍水平不以为然性染色体反常。下颌骨特征是超声波筛查唐氏性疾病的关键这两项，但其他性染色体反常也可乏善可陈为下颌骨风湿热。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的超声波特征并不微小，产前诊断困难。编者视为，若超声波见到外生殖器特征不微小，则可指引性染色体病症，都有 45，X/47，XYY。下颌骨风湿热及折上颌角过大也确实是 45，X/47，XYY 病症男性孕期的关键超声波乏善可陈。
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撰稿人： 高佩妮相关新闻
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